Genetik Teşhis Uzlaşı Raporu: Her dört yumurtalık kanserinden 1’i kalıtsal

Alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek bir ortaya gelerek Türkiye’de birinci defa yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan ‘Genetik Teşhis Uzlaşı Raporu’nu hazırladı.

Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Lideri Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği ikinci Lideri Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Lideri Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Lideri Dr. Güven Aslan’ın iştiraki ile düzenlenen basın toplantısında kamuoyu ile paylaşıldı.

Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili değerli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın teşhisine, genetik testlerin değerine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor. Toplantıda genetik testler ile yumurtalık ve prostat kanserlerinde erkenden tedbir almanın mümkün olduğu aktarıldı.

Türk Üroonkoloji Derneği Lideri Dr. İtimat Aslan, “Prostat kanserinde yüzde 15 oranında bir genetik geçiş görüyoruz. Bir kısmı ailesel ve kalıtsal olabiliyor. Bir kısmı da daha sonradan genlerde mutasyon dediğimiz değişimler ile olabiliyor.

Genetik bir özellik olduğu vakit prostat kanseri hem daha erken ortaya çıkıyor hem de klinik seyri değişebiliyor. Yani daha makus seyrediyor ve daha ileri derece kanserler olarak karşımıza çıkabiliyor. Bazen de tedavilere karşılık vermiyor. Buna bakarak hangi genetik özelliğimizin olduğu son derece kıymetli.

Bugün bu toplantıda genetik uzlaşı raporu ile prostat kanseri ve yumurtalık kanseri özelinde standart kılavuz hazırladık. Hangi hastaya hangi test yapılmalı, kimlere yapılmalı ve tedavi kararlarındaki değişiklikleri neye nazaran yapmalıyız, hangi testler uygulanmalı, hangi sıralamada yapmalıyız üzere bir standart rehber oluşturduk. Hastalarımızın sağlıklı ve gerçek bilgiye ulaşmaları için bu rehber çok önemli’ dedi.

Başta birinci derece yakınların ve yakın akrabaların risk kümesinde olduğunu vurgulayan Tıbbi Genetik Derneği Lideri Dr. Taha Bahsi, “Bir çok kanserde aile çok değerli. Yumurtalık kanseri ve prostat kanserinde ayrıyeten göğüs kanseri üzere birtakım kanserlerde bu biraz daha kıymetli hale geliyor.

Özellikle yumurtalık kanserine sahip bir bayan hastamız varsa ve kendisinde genetik bir yatkınlık tespit etmişsek kesinlikle birinci dereceden yakınlarından başlamak üzere yakın akrabalarında bu açıdan irdelemek gerekiyor. Şayet genetik bir sorun tespit etmişsek yalnızca yumurtalık kanseri açısından değil öbür başka kanserler açısından da risk taşıyor olduğunu anlıyoruz. Hayat uzunluğu öbür kanserlerle müsabaka durumu olabilir. Ayrıyeten hastanın yakınlarında genetik test taramasına almak gerekir’’ diye konuştu.

Raporda öne çıkan datalar ve bulgular ise şu halde:

HER DÖRT YUMURTALIK KANSERİNDEN BİRİNİN NEDENİ KALITSAL

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede göğüs yahut yumurtalık kanseri görülme hikayesi olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin olağan fonksiyonunun bozulması) oluşturuyor.

Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek başka bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir düzeneklerinin bozulmasıyla bağlantılı genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki jenerasyonlara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor. Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; teşhiste, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde bireye has yaklaşımların geliştirilmesine ve tıpkı vakitte ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine imkan sağlıyor.

PROSTAT KANSERİ, KALITSAL GÖĞÜS VE YUMURTALIK KANSERİ İLE İLİŞKİLİ

Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzeri halde birtakım ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri hikayesi olan lakin kalıtsal prostat kanseri üzere erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli prosedürler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıyeten gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor.

Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan ve aile bireyleri ortasında benzeri klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli usuller kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri rastgele bir prostat kanserine nazaran iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma mümkünlüğü da dört kat fazla.

Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine nazaran daha az olarak lisana getiriliyor. Rapora nazaran prostat kanseri; kalıtsal göğüs kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile emsal genetik nedenlerle de alakalı. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik müşavere alması, muhtemel kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin öteki kanserler açısından riskinin belirlenmesi hedefiyle kullanılıyor.

GENETİK TESTLER İLE ERKENDEN TEDBİR ALMAK MÜMKÜN

Başta birinci derece yakınlarında ve yakın akrabalarında yumurtalık ve prostat kanseri kıssası olan bireyler olmak üzere kanser açısından ailesel risk taşıyanlar, gerekli olduğu durumlarda doktorlarına danışarak, ülkemizde bulunan Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezleri’nde bu testleri yaptırabilir. Böylece ortaya çıkan sonuçlar kapsamında yumurtalık ve prostat kanserlerine yakalanma riskleri hakkında tabiplerden gerekli bilgileri edinerek bu hastalıklardan korunma yahut erken teşhis hakkında gerekli bilgilere sahip olabilirler.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir